Präventionsgenetik – Wissen, das schützt!
Präventionsgenetische Untersuchungen können die klassische Anamnese, klinische Risikobewertung und etablierte Früherkennungsprogramme um genetische und epigenetische Informationen ergänzen. Ziel ist nicht, Erkrankungen vorherzusagen, sondern Personen mit erhöhtem Risiko frühzeitig zu identifizieren und evidenzbasierte Präventions-, Früherkennungs- oder Therapiestrategien individuell anzupassen.
„Im Sinne einer evidenzbasierten Medizin gilt die frühzeitige Prävention als zentraler Bestandteil einer nachhaltigen Gesundheitsversorgung. Unser Angebot im Bereich der Präventionsgenetik zielt darauf ab, individuelle Risikoprofile frühzeitig und differenziert zu erfassen und somit eine Grundlage für strukturierte, medizinisch fundierte Maßnahmen zu schaffen, die das Erkrankungsrisiko nachhaltig reduzieren und somit die individuelle Gesundheit langfristig erhalten können.“
Prof. Dr. med. Dipl.-Chem. Elke Holinski-Feder
Geschäftsführerin und Expertin für Präventionsgenetik
Warum Präventionsgenetik in der ärztlichen Versorgung sinnvoll ist
Viele häufige Erkrankungen entstehen durch das Zusammenspiel genetischer Dispositionen, klinischer Faktoren, Lebensstil und Umwelt. Konventionelle Risikomarker bilden häufig den aktuellen Gesundheitszustand ab. Genetische Varianten sind dagegen grundsätzlich lebenslang stabil und können, bei geeigneter Indikation und fachgerechter Interpretation, zusätzliche Hinweise auf eine angeborene Risikokonstellation liefern.
Der klinische Nutzen liegt insbesondere darin, Prävention nicht erst nach Auftreten erster Symptome oder Folgeschäden einzuleiten. Eine frühzeitige Risikostratifizierung kann helfen, etablierte Vorsorgeintervalle und diagnostische Maßnahmen risikoadaptiert zu planen, modifizierbare Risikofaktoren konsequenter zu adressieren und bei pharmakogenetischen Fragestellungen die Arzneimitteltherapie gezielter auszurichten.
Präventionsgenetische Ergebnisse sind stets im Zusammenhang mit persönlicher und familiärer Anamnese, klinischem Befund und weiteren Risikofaktoren zu bewerten. Sie ersetzen weder die ärztliche Untersuchung noch leitliniengerechte Vorsorge oder Diagnostik.
Ihr Nutzen als behandelnde Ärztin oder behandelnder Arzt
- Ergänzende Risikostratifizierung vor klinischer Manifestation einer Erkrankung
- Identifikation von Patientinnen und Patienten, für die intensivierte oder früher beginnende Vorsorge sinnvoll sein kann
- Unterstützung bei der Priorisierung präventiver Maßnahmen und Lebensstilinterventionen
- Zusätzliche Grundlage für gemeinsame, informierte Entscheidungen mit Patientinnen und Patienten
- Pharmakogenetische Informationen zur Auswahl und Dosierung ausgewählter Arzneimittel
- Fachärztliche humangenetische Unterstützung bei Indikationsstellung, Aufklärung und Befundinterpretation
Das präventionsgenetische Angebot des MGZ im Überblick
Das MGZ verbindet humangenetische Beratung, akkreditierte Labordiagnostik und klinische Befundinterpretation. Je nach Fragestellung können monogene Hochrisikovarianten, polygene Risikokonstellationen, pharmakogenetische Marker oder epigenetische Alterungsmarker untersucht werden.
Die Auswahl der Untersuchung richtet sich nach Indikation, persönlicher und familiärer Anamnese, klinischen Vorbefunden und der Frage, welche medizinische Konsequenz sich aus dem Ergebnis ableiten lässt.
Risikoscreening für Tumorerkrankungen
Etwa 5–10 % aller Krebserkrankungen sind, abhängig von der Tumorentität, auf eine erbliche Veranlagung zurückzuführen. Das Tumor-Präventions-Panel PreCan® untersucht 70 Gene, deren pathogene Varianten mit einem erhöhten Risiko für verschiedene Tumorerkrankungen assoziiert sein können.
Der Nachweis einer (wahrscheinlich) krankheitsverursachenden Variante kann eine Grundlage für leitliniengerechte, risikoadaptierte Früherkennungs- und Vorsorgemaßnahmen bilden. Abhängig vom Befund können zudem Konsequenzen für Angehörige entstehen.
Ergänzend können polygene Risikoscores (PRS) das Risiko für ausgewählte häufige Tumorerkrankungen quantitativ einordnen. PRS bilden die kumulativen Effekte zahlreicher häufiger genetischer Varianten ab. Sie erfassen keine monogene Hochrisikokonstellation und sollten bei Tumorfragestellungen nicht isoliert als Ersatz für ein geeignetes Tumorpräventionspanel eingesetzt werden.
Risikoscreening für Herz-, Gefäß- und Stoffwechselerkrankungen
Kardiovaskuläre und metabolische Erkrankungen können bereits vor auffälligen Routinelaborwerten durch eine genetische Disposition mitgeprägt sein. Das Präventionspanel PreCardio untersucht mehr als 30 Gene, deren Veränderungen mit einem erhöhten Risiko für Herz-, Gefäß- oder Stoffwechselerkrankungen und potenziell unmittelbaren medizinischen Konsequenzen verbunden sein können.
Polygene Risikoscores können die konventionelle Risikobewertung ergänzen, beispielsweise bei koronarer Herzerkrankung, Vorhofflimmern, arterieller Hypertonie oder Diabetes mellitus Typ 2. Besonders relevant kann dies sein, wenn klinische Risikofaktoren noch nicht manifest oder grenzwertig sind, aber eine familiäre Belastung oder andere Hinweise auf ein erhöhtes Risiko bestehen.
Für die koronare Herzerkrankung werden mehr als sechs Millionen genetische Varianten berücksichtigt. Der PRS ist gemeinsam mit Alter, Geschlecht, Rauchstatus, Blutdruck, Lipidwerten, Diabetesstatus und weiteren klinischen Faktoren zu interpretieren; er ersetzt etablierte Risikorechner nicht.
Pharmakogenetik
Pharmakogenetische Varianten können die Wirkung, Verträglichkeit oder erforderliche Dosierung bestimmter Arzneimittel beeinflussen. Die Analyse kann insbesondere vor Beginn einer relevanten Therapie, bei Polypharmazie, unerwarteten Nebenwirkungen oder unzureichendem Therapieansprechen zusätzliche Informationen liefern.
PGx-Standard untersucht 22 Gene mit insgesamt 113 Varianten und erstellt ein individuelles pharmakogenetisches Profil zur Einschätzung potenzieller Arzneimittelreaktionen. PerforM ergänzt PGx-Standard um einen individuellen Interaktionscheck unter Berücksichtigung der aktuellen Medikation.
Die Befunde sind arzneimittelbezogen und unter Berücksichtigung von Begleitmedikation, Organfunktion, Alter, Komorbiditäten und geltenden Fachinformationen beziehungsweise Leitlinien zu interpretieren. Pharmakogenetische Ergebnisse begründen nicht automatisch eine Therapieänderung.
Carrier-Screening bei Kinderwunsch
Carrier-Screening kann Paaren vor oder zu Beginn einer Schwangerschaft Informationen über ein gemeinsames Risiko für autosomal-rezessive oder ausgewählte X-chromosomale Erkrankungen geben. Auch klinisch gesunde Personen können Anlageträger sein.
Der praeCon-Test® untersucht mehr als 600 Gene, darunter Gene für spinale Muskelatrophie, zystische Fibrose und MCAD-Mangel. Der praeCon-Test® plus umfasst zusätzlich unter anderem Alpha-Thalassämie, das adrenogenitale Syndrom infolge 21-Hydroxylase-Mangels und eine gezielte Untersuchung auf das Fragile-X-Syndrom bei der Partnerin.
Berichtet werden ausschließlich Paarkonstellationen mit konkreter Relevanz für gemeinsame zukünftige Kinder. Bei auffälliger Familienanamnese, unerfülltem Kinderwunsch oder unklaren familiären Erkrankungen kann statt eines Screenings eine weiterführende humangenetische Diagnostik indiziert sein.
Weitere polygene Risikoscores
PRS-Analysen stehen unter anderem für Brustkrebs, Prostatakrebs, malignes Melanom, Kolonkarzinom, Ovarialkarzinom, koronare Herzkrankheit, Vorhofflimmern, arterielle Hypertonie und Diabetes mellitus Typ 2 zur Verfügung.
Ein PRS ordnet eine Person relativ zu einer Referenzpopulation ein. Aussagekraft und Übertragbarkeit hängen von der zugrunde liegenden Population, dem verwendeten Modell und der klinischen Fragestellung ab. Ein erhöhter PRS bedeutet keine sichere spätere Erkrankung; ein unauffälliger PRS schließt eine Erkrankung nicht aus.
Aging Clocks
Aging Clocks schätzen anhand altersassoziierter DNA-Methylierungsmuster das biologische Alter beziehungsweise die Alterungsdynamik. Am MGZ werden OMICmAge, DunedinPACE of Aging und SYMPHONY Age ausgewertet. Die Analyse erfolgt in Kooperation mit TruDiagnostic.
Die Modelle verwenden unterschiedliche Referenzpopulationen und Rechenansätze und können daher voneinander abweichende Ergebnisse liefern. Aging Clocks sind derzeit vor allem als ergänzende Verlaufs- und Lifestylemarker einzuordnen. Aus einem Einzelwert lassen sich keine diagnosespezifischen Risiken oder Therapieindikationen ableiten.
Bei Verlaufskontrollen ist aufgrund der relativen Stabilität der DNA-Methylierung eine Wiederholungsmessung frühestens nach etwa sechs Monaten sinnvoll.
Indikationsstellung und Patientenauswahl
Eine präventionsgenetische Abklärung kann insbesondere erwogen werden bei auffälliger persönlicher oder familiärer Anamnese, ungewöhnlich frühem Erkrankungsalter in der Familie, gehäuften Tumor- oder kardiovaskulären Erkrankungen, Kinderwunsch, relevanter Polypharmazie, unerwarteten Arzneimittelreaktionen oder dem Wunsch nach einer differenzierten Risikostratifizierung.
Vor jeder Analyse sollte geklärt werden, welche konkrete medizinische Frage beantwortet werden soll und welche präventive, diagnostische oder therapeutische Konsequenz ein auffälliges oder unauffälliges Ergebnis haben kann. Wir am MGZ beraten dahingehend gerne.
Rechtlicher Rahmen nach dem Gendiagnostikgesetz
Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken unterliegen in Deutschland dem Gendiagnostikgesetz (GenDG). Je nach Untersuchungsart sind eine ärztliche Indikationsstellung, Aufklärung, schriftliche Einwilligung und gegebenenfalls humangenetische Beratung erforderlich.
Das MGZ unterstützt bei der Auswahl der geeigneten Untersuchung, bietet Aufklärungsgespräche auch online an und steht für die fachärztliche Befundbesprechung zur Verfügung. Für reine PRS-Analysen und Aging Clocks ist nach dem derzeit vorgesehenen Ablauf kein ärztliches Aufklärungsgespräch erforderlich; die fachliche Einordnung im klinischen Kontext bleibt dennoch empfohlen.
Probenmaterial und Ablauf
Für die angebotenen Analysen wird in der Regel eine Blutprobe benötigt; abhängig von der Untersuchung kann eine Trockenblutkarte verwendet werden. Die Probe wird im Labor des MGZ in München untersucht.
Klinische Fragestellung und geeignete Analyse festlegen
Erforderliche Aufklärung und Einwilligung sicherstellen
Untersuchung veranlassen und Probe einsenden
Befund im Kontext von Anamnese, klinischen Parametern und Leitlinien interpretieren
Risikoadaptierte Präventions-, Früherkennungs- oder Therapieoptionen mit der Patientin oder dem Patienten besprechen
Befundumfang und Limitationen
Bei präventiven genetischen Untersuchungen werden nur Varianten berichtet, die in nationalen oder internationalen Datenbanken als krankheitsverursachend oder wahrscheinlich krankheitsverursachend klassifiziert sind. Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden im Rahmen dieser präventiven Testung nicht bewertet und nicht berichtet.
Die Analytik ist eine Teilleistung innerhalb eines diagnostischen Gesamtprozesses. Ein genetischer Befund ist nicht mit einer klinischen Diagnose gleichzusetzen. Negative Ergebnisse schließen genetische oder nichtgenetische Risiken nicht aus. Die medizinische Bewertung muss die individuelle Anamnese, den Phänotyp, weitere Befunde und gegebenenfalls familiäre Untersuchungen berücksichtigen.
Kostenübersicht
Bei den präventionsgenetischen Analysen handelt es sich um IGeL-Leistungen.
| Leistung | Preis |
|---|---|
| Aufklärung entsprechend GenDG (Präventionsgenetik) | 83,92 € |
| Ärztliche Befundbesprechung (Präventionsgenetik) | 167,84 € |
| Risikoscreening Tumorerkrankungen inkl. PRS | 990,00 € |
| Risikoscreening Herz-, Gefäß- und Stoffwechselerkrankungen inkl. PRS | 990,00 € |
| Umfassendes Risikoscreening: Tumor sowie Herz-, Gefäß- und Stoffwechselerkrankungen inkl. PRS | 1.490,00 € |
| Umfassendes Risikoscreening inkl. PRS, PGx-Standard und Aging Clock | 1.911,39 € |
| Pharmakogenetik PGx-Standard | 563,93 € |
| Pharmakogenetik PerforM | 815,74 € |
| Carrier-Screening praeCon-Test® (beide Partner) | 1.345,83 € |
| Carrier-Screening praeCon-Test® plus (beide Partner) | 1.975,31 € |
| Polygener Risikoscore (PRS) | 299,77 € |
| Jeder weitere PRS | 54,92 € |
| Aging Clock | 199,00 € |
| Aging Clock zusätzlich zu einem PRS | 197,73 € |
Häufige Fragen aus der ärztlichen Praxis
Welchen Zusatznutzen bietet eine genetische Analyse gegenüber üblichen Untersuchungen?
Kann ein auffälliger Befund eine Erkrankung vorhersagen?
Wie sollten PRS in die Versorgung integriert werden?
Wann ist eine humangenetische Beratung angezeigt?
Kontakt und Zusammenarbeit
Das MGZ unterstützt Ärztinnen, Ärzte und medizinische Einrichtungen bei Indikationsstellung, Testauswahl, Probeneinsendung und Befundinterpretation. Ziel ist eine verantwortungsvolle Integration präventionsgenetischer Informationen in eine evidenzbasierte, risikoadaptierte Versorgung.
Für eine fachliche Rücksprache oder zur Besprechung einer konkreten Fragestellung wenden Sie sich bitte jederzeit an uns unter: Tel. +49 (0) 89 30 90 886 – 0 oder info[at]mgz-muenchen.de
Medizinischer Hinweis: Die dargestellten Leistungen ersetzen keine individuelle Indikationsstellung, klinische Diagnostik oder leitliniengerechte Versorgung. Präventionsgenetische Ergebnisse müssen im jeweiligen medizinischen Kontext interpretiert werden.