Leistungsspektrum
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Albinismus / Nystagmus
Erkrankungen der Hornhaut
Hohe Myopie und Differentialdiagnosen
Erkrankungen der Linse
Makuladystrophien
Augenerkrankungen
Achromatopsie I PanelID 778.01
Albinismus, kongenitaler Nystagmus und Differentialdiagnosen I PanelID 1124.00
autosomal dominante DrusenID 1057.00
CPEO (Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie), nukleäre Gene I PanelID 973.01
Familiäre exsudative Vitreoretinopathie, FEVRID 1127.00
Hohe Myopie – Marfan-Syndrom, Stickler-Syndrom und Differentialdiagnosen I Panel, StufendiagnostikID 1132.00
Kongenitale und früh manifeste Katarakt I Panel, StufendiagnostikID 1131.00
Linsenluxation – Marfan-Syndrom und Differentialdiagnosen I PanelID 1130.00
Marfan-Syndrom und Loeys-Dietz-Syndrom I PanelID 1151.00
Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) I Stufendiagnostik – Chromosomen, Mikrodeletionen/-duplikationen, klinische GenomauswertungID 119.03
Morbus Best und vitelliforme Makuladystrophien I PanelID 764.00
Morbus Stargardt I PanelID 763.00
Optikusatrophien inkl. LHON I PanelID 1128.00
Usher-Syndrom I PanelID 1126.00
Vorderkammerdysgenesien und Glaukom I Stufendiagnostik – Chromosomen, Mikrodeletionen/-duplikationen, klinische GenomauswertungID 1122.00
Optikusatrophien
Hereditäre Optikusatrophie inkl. LHONID 125.06
Primäre Anlagestörungen
Netzhauterkrankungen
Exsudative VitreoretinopathieID 781.02
Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB)ID 783.00
Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) – BasisdiagnostikID 782.00
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)ID 766.00
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) – BasisdiagnostikID 765.00
Makula- und Netzhauterkrankungen – vollständiges PanelID 785.03
Monogene Zapfen- und MakuladystrophienID 775.01
Netzhautdystrophien – umfassende DiagnostikID 777.03
Retinitis pigmentosaID 773.02
Retinitis Pigmentosa, autosomal-dominant (ADRP) – BasisdiagnostikID 770.02
sporadische Retinitis pigmentosa – BasisdiagnostikID 772.02
Usher Syndrom – umfassende DiagnostikID 769.00
Usher-Syndrom Typ 1 – BasisdiagnostikID 767.00
Usher-Syndrom Typ 2 – BasisdiagnostikID 768.00
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD) – BasisdiagnostikID 774.00
Ektodermaler Formenkreis
Amelogenesis imperfecta (AI) I PanelID 849.02
Cutis laxa I PanelID 1114.00
Dentinogenesis imperfecta (DI) I PanelID 788.00
Ektodermale Dysplasien und Differentialdiagnosen – Erkrankungen von Haut, Haaren, Nägeln und / oder Zähnen I PanelID 1113.00
Epidermolysis bullosa und verwandte Hautfragilitätssyndrome I PanelID 1112.00
Haarerkrankungen (monogene Alopezien und Haarstrukturdefekte) I PanelID 1088.00
Ichthyosen und Verhornungsstörungen (inkl. Palmoplantarkeratosen, Netherton-Syndrom, Peeling-Skin-Syndrom, Erythrokeratodermie) I PanelID 1111.00
Neurofibromatose Typ 1 und Differentialdiagnosen Cafe-au-lait-Flecken (Inkl. Noonan-Spektrum) I Panel, StufendiagnostikID 1134.00
Pachyonychia congenita I PanelID 852.00
Peeling Skin Syndrom I PanelID 911.00
Primäre Zahndurchbruchstörung (PFE) und Differentialdiagnosen I PanelID 1059.00
Zahnagenesie, Hypodontie, Oligodontie I PanelID 786.03
Knochen- und Mineralstoffwechsel (Metabolische Knochenerkrankungen)
Endokrine Erkrankungen und hormonelle Regulation
Adrenogenitales Syndrom – seltene Ursachen (ohne CYP21A2) | PanelID 1049.00
Hyperinsulinismus I PanelID 981.00
Hypothyreose, konnatal I PanelID 1051.00
Kallmann-Syndrom und hypogonadotroper Hypogonadismus I PanelID 1119.00
Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) I PanelID 213.02
Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD, disorders of sexual development) I PanelID 1120.00
Endokrinologie und Stoffwechselerkrankungen
Hämochromatose – HFE GenID 926.00
Weitere Stoffwechselerkrankungen
GLUT1-Defizienz I SLC2A1ID 965.00
Glykogenosen I PanelID 929.01
Kongenitale Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome I PanelID 841.00
Lysosomale Speichererkrankungen I PanelID 1145.00
Mitochondriale Erkrankungen I Panel, nukleäre Gene und mtDNAID 1099.00
Morbus Fabry I GLAID 977.00
Neuronale Lipofuscinosen (NCL) I PanelID 280.01
Transthyretin-Amyloidose I TTRID 979.00
Eisen-, Häm- und Bilirubinstoffwechsel
Gastroenterologie
Alagille Syndrom I PanelID 187.00
Cholestase / parenchymaler Leberschaden I PanelID 189.02
Chronisch entzündliche Darmerkrankungen I PanelID 1054.01
Cystische Fibrose I CFTRID 923.00
Exokrine Pankreasinsuffizienz inkl. Shwachman-Diamond-Syndrom I PanelID 982.01
Gallensteine I ABCB4ID 985.00
Hereditäre Eisenstoffwechselstörungen sideroblastische und kongenitale dyserythropoietische Anämien I PanelID 1149.00
Hereditäre Hämochromatose, seltene Formen und Differentialdiagnosen I PanelID 1148.00
M. Wilson I ATP7BID 970.00
Pankreatitis I PanelID 609.02
Porphyrie I PanelID 191.00
Gefäß- und Bindegewebserkrankungen
Aneurysmen / Dissektion hirnversorgender GefäßeID 1036.00
Aortopathien und Bindegewebserkrankungen (Marfan-Syndrom, vaskuläres Ehlers-Dahlos-Syndrom und Differentialdiagnosen) I Panel, StufendiagnostikID 1085.00
CADASIL I NOTCH3ID 963.00
Ehlers-Danlos Syndrom (EDS), vaskulärer Typ – COL3A1 GenID 173.00
Ehlers-Danlos-Syndrom I PanelID 130.03
Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie (HHT, Morbus Osler) I PanelID 1065.00
Kindlicher SchlaganfallID 737.01
Marfan-Syndrom und Loeys-Dietz-Syndrom I PanelID 1151.00
Morbus Fabry I GLAID 977.00
Moyamoya Erkrankung I PanelID 1035.02
Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) I PanelID 194.03
Schlaganfall und Stroke-like lesions I PanelID 1087.00
Typ 1-Fibrillinopathien I FBN1ID 1152.00
Zerebrale Gefäßerkrankungen (einschließlich Mikroangiopathien und Gefäßmalformationen) I PanelID 1086.00
Zerebrale MikroangiopathieID 826.00
Gerinnung und Hämatologie
Bernard-Soulier SyndromID 1062.00
Beta-Thalassämie | HBBID 1264.00
Diamond-Blackfan-Anämie I PanelID 1061.00
Hereditäre Sphärozytose I PanelID 603.00
Hermansky Pudlak Syndrom und Differentialdiagnosen (Chediak-Higashi-, Griscelli-Syndrom)ID 720.01
Knochenmarksversagen I PanelID 887.01
Makrothrombozytopenie – BasisdiagnostikID 721.00
Thrombasthenie GlanzmannID 1063.00
Thrombozytopathie und Thrombozytopenie I GesamtpanelID 722.03
Thrombozytopenie I PanelID 607.00
Immunologie und Rheumatologie
ADA2-Mangel I ADA2ID 962.00
Agammaglobulinämie (Morbus Bruton) I BTKID 872.00
Aicardi-Goutières-Syndrom und Phänokopien I PanelID 138.03
Antikörperdefizienzen I PanelID 878.00
Autoinflammatorische Erkrankungen I PanelID 891.03
Chronisch entzündliche Darmerkrankungen I PanelID 1054.01
Defekte der Neutrophilen Granulozyten I PanelID 886.00
Diamond-Blackfan-Anämie I PanelID 1061.00
Hereditäres Angioödem (mit / ohne C1-Inhibitor-Mangel) I PanelID 1064.00
HLH mit und ohne Hypopigmentation I PanelID 1037.01
Knochenmarksversagen I PanelID 887.01
Mittelmeerfieber (FMF) I MEFVID 877.00
Periodische Fiebersyndrome I PanelID 631.02
Primäre Immundefekte I PanelID 907.01
Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) I PanelID 879.00
Septische Granulomatose I PanelID 885.01
Wiskott-Aldrich Syndrom I WASID 873.00
Zyklische Neutropenie I ELANEID 874.00
Kardiologie
Aortopathien und Bindegewebserkrankungen (Marfan-Syndrom, vaskuläres Ehlers-Dahlos-Syndrom und Differentialdiagnosen) I Panel, StufendiagnostikID 1085.00
Arrhythmogene (rechtsventrikuläre) Kardiomyopathie (ACM/ARVC) I PanelID 179.04
Arrhythmogene Erkrankungen I GesamtpanelID 181.04
Arterielle Hypertonie, monogene Formen I PanelID 999.03
Brugada-Syndrom I PanelID 865.01
Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) I PanelID 180.03
Frühzeitige koronare Herzerkrankung (KHK) I PanelID 1249.00
Kardiomyopathie, hypertroph – Sarkomere und Phänokopien I PanelID 176.02
Kardiomyopathien I GesamtpanelID 088.09
Long-QT-Syndrom (LQTS) I PanelID 132.04
Plötzlicher Herztod I PanelID 1240.00
Risikoscreening Herz, Gefäß und Stoffwechsel I monogene Erkrankungen und PRSID 864.03
Short-QT-Syndrom I PanelID 739.02
Transthyretin-Amyloidose I TTRID 979.00
Vorhofflimmern I PanelID 1026.01
Mitochondriopathien
CPEO (Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie), nukleäre Gene I PanelID 973.01
Mitochondriale Erkrankungen I Exom und Komplettsequenzierung mtDNAID 1274.00
Mitochondriale Erkrankungen I Panel, nukleäre Gene und mtDNAID 1099.00
Mitochondriale Myopathie I Panel nukleäre Gene und mtDNAID 1169.00
Mitochondriales Genom I Komplettsequenzierung mtDNA aus EDTA-BlutID 699.00
Mitochondriales Genom I Komplettsequenzierung mtDNA aus Muskel-DNA/UrinID 1221.00
Komplement, TMA und systemische Erkrankungen
Zystische Nierenerkrankungen, Ziliopathien und Entwicklungsstörungen
Endokrine Erkrankungen und hormonelle Regulation
Glomeruläre und progressive Nierenerkrankungen
Monogene Hypertonie und Aldosteronregulation
Nephrologie, Endokrinologie und Elektrolyte
Branchio-Oto-/Renales-/Okulo-Faziales Syndrom (BOR / BOS / BOFS)ID 204.01
Fraser SyndromID 208.00
Nierenerkrankungen und Elektrolyte – GesamtpanelID 222.10
Polyzystische NierenID 202.06
Polyzystische Nieren – PKD1, PKD2ID 199.02
Renal Tubuläre DysgenesieID 205.00
Tubulopathien und Elektrolyte
Hyper-/Hypokalzämie | CASRID 1144.00
Hyperkaliämie / (Pseudo)hypoaldosteronismus I PanelID 211.01
Hyperkalzämie, CASR und umfassende Differentialdiagnostik I PanelID 1000.01
Hypokaliämie und Gitelman- / Bartter-Syndrom I PanelID 212.00
Nierensteine und Nephrokalzinose I PanelID 214.02
Tubulopathien und Elektrolytstörungen (inkl. Kalium-/Calcium-Achse und Pseudoaldosteronismus) I PanelID 1081.00
Demenz und Neurodegeneration
Epilepsie
Epileptische Enzephalopathie (DEE) I PanelID 1174.00
Familiäre Fokale Epilepsien I PanelID 1161.00
Fiebergebundene Anfälle I PanelID 146.03
Genetisch generalisierte Epilepsien – monogene Ursachen I PanelID 1163.00
GLUT1-Defizienz I SLC2A1ID 965.00
Monogene Epilepsien I Stufendiagnostik – Chromosomen, Mikrodeletionen/-duplikationen, klinische GenomauswertungID 1142.00
Neonatale Epilepsie I PanelID 1097.00
Präzisionsmedizinisches Epilepsiepanel I PanelID 1241.00
Progressive Myoklonus Epilepsie und neuronale Ceroidlipofuszinosen (NCL) I Panel und CSTB-RepeatID 843.03
Leukodystrophie
Leukodystrophie I PanelID 1096.00
Migräne und paroxysmale Erkrankungen
Bewegungsstörungen
Ataxie – ohne Repeat-assoziierte Formen I PanelID 1089.00
Ataxie – Repeat-assoziierte Formen I Long-Read AssayID 1165.00
Ataxie, adult-onset I Stufendiagnostik – Long-Read Assay, PanelID 1267.00
Ataxie, episodisch I PanelID 226.02
Bewegungsstörungen – (Dystonie/Chorea) I PanelID 1090.00
Dyskinesie, paroxysmal I PanelID 746.03
Dystonie, isoliert I PanelID 227.02
GLUT1-Defizienz I SLC2A1ID 965.00
Hereditäre spastische Paraparese (HSP) I PanelID 1091.00
Parkinson Syndrom I PanelID 1092.00
Schlaf-Wach-Störungen / zentrale Hypersomnolenz
Kongenitales Zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS, Undine-Syndrom) I PHOX2BID 1170.00
Mitochondriale Erkrankungen
Muskelerkrankungen
Apnoen. neonatalID 038.01
CMS – Kongenitale Myasthene Syndrome I PanelID 033.05
CPEO (Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie), nukleäre Gene I PanelID 973.01
FSHD I Methylierungsanalyse bezüglich FSHD1 und FSHD2ID 709.00
FSHD2 I Sequenzierung SMCHD1, DNMT3B, LRIF1ID 1041.00
Gliedergürtel-Muskeldystrophie und distale Myopathie I PanelID 1101.00
Leitsymptom CK-Erhöhung, isoliert I PanelID 974.01
Leitsymptom Myalgien, Muskelkrämpfe, ggf. moderate CK-Erhöhung I PanelID 975.02
Maligne Hyperthermie, Suszeptibilität | CACNA1S, RYR1ID 076.00
Metabolische Myopathien und Rhabdomyolyse I PanelID 1103.00
Mitochondriale Myopathie I Panel nukleäre Gene und mtDNAID 1169.00
Muskeldystrophie Duchenne / Becker (Dystrophinopathie)ID 020.00
Muskeldystrophie Duchenne/Becker I DMDID 1155.00
Muskeldystrophie, Typ Emery-DreifussID 022.01
Muskeldystrophien Kollagen VI assoziiert I PanelID 249.00
Muskeldystrophien, Gliedergürteltyp / LGMD (ohne Duchenne/Becker)ID 247.00
Muskeldystrophien, kongenital, DystroglykanopathienID 031.03
Muskelschwäche / Floppy infant inkl. SMA I Stufendiagnostik – 5qSMA, Chromosomen, Mikrodeletionen/-duplikationen, klinische GenomauswertungID 1141.00
Myopathie, axial, adult-onset, dominantID 824.00
Myopathie, kongenital, Zentronukleäre / Core / NemalineID 026.04
Myopathien und Muskeldystrophien I PanelID 1100.00
Myopathien/Muskeldystrophien mit Beginn im Kindesalter I PanelID 1102.00
Myotonie, nicht dystrophisch I PanelID 075.02
Skelettmuskel Kanalopathien, periodische Paralysen und nicht dystrophe Myotonien I PanelID 1104.00
Neuromuskuläre Erkrankungen
Repeat-Expansionen OPDM/OPMD I Long-Read AssayID 1167.00
Neuropathien und Motoneuronerkrankungen
Amyotrophe Lateralsklerose, ALS I Panel und C9orf72-RepeatID 1172.00
Autonome Neuropathien I PanelID 1107.00
Differentialdiagnosen zur SMA des SäuglingsID 261.00
Hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA) I SEPT9ID 967.00
Hereditäre Neuropathien (CMT/HMSN/dHMN) I PanelID 1106.00
Morbus Fabry I GLAID 977.00
Motoneuropathien (MND/ALS/SMA) I PanelID 1171.00
Neuropathie, motorisch /dHMN – umfassende DiagnostikID 013.03
Neuropathie, motorisch-sensibel, axonal / CMT2 – BasisdiagnostikID 287.03
Neuropathie, motorisch-sensibel, demyelinisierend / CMT1 – BasisdiagnostikID 286.01
Neuropathie, sensibel, Natriumkanal-assoziiertID 289.00
Neuropathien/Motoneuropathien I GesamtpanelID 1186.00
Repeat-Expansionen ALS/MND I Long-Read AssayID 1166.00
Repeat-Expansionen Axonale Neuropathie I Long-Read AssayID 1209.00
Sensible Neuropathien und Schmerzsyndrome I PanelID 1105.00
Spinale Muskelatrophie – 5qSMA und Differentialdiagnosen im Kindesalter I PanelID 1210.00
Transthyretin-Amyloidose I TTRID 979.00
Z – Neuromuskuläre Erkrankungen – GesamtpanelID 267.06
Präzisionsonkologie
BRCA1, BRCA2ID 109.00
Tumorsyndrome
Endokrinologische Tumoren (inkl. Multiple endokrine Neoplasien – MEN, Schilddrüsentumore und Primärer Hyperparathyreoidismus)ID 1245.00
Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende DiagnostikID 093.07
Gastrointestinale Karzinome (insb. Kolorektale Karzinome und Polyposis, Magenkarzinom, Pankreaskarzinom)ID 1243.00
Gynäkologische Tumoren (Brust-, Eierstock-, und Endometriumtumoren einschl. Leiomyome)ID 1242.00
Hauttumoren & mukokutane Tumorsyndrome (Melanome, nichtmelanozytäre Hauttumoren und erbliche Tumorsyndrome mit kutanen/mukokutanen Manifestationen)ID 1246.00
Hereditäre LeukämienID 998.00
HNPCC / Lynch-SyndromID 099.01
HNPCC / Lynch-Syndrom – MLH1 und PMS2ID 363.00
HNPCC / Lynch-Syndrom – MSH2, MSH6 und EPCAMID 364.00
Kindliche Tumorerkrankungen – umfassende DiagnostikID 648.03
Mamma- und OvarialkarzinomID 094.04
Nierentumoren (Nierenkarzinom & Nephroblastom/Wilmstumor)ID 1244.00
Phäochromozytome/Paragangliome (PPGL) & Gastrointestinale Stromatumoren (GIST)ID 1248.00
ProstatakarzinomID 708.01
Risikoscreening TumorerkrankungenID 935.00
Tumore des zentralen und peripheren NervensystemsID 647.05
UrothelkarzinomeID 1247.00
Pharmakogenetik
Lecanemab / Donanemab | APOE4-GenotypisierungID 1272.00
Hydrops Fetalis
Neuralrohrdefekte
NeuralrohrdefekteID 760.00
Nierenfehlbildungen
Polyzystische NierenID 202.06
Reproduktionsgenetik und Gynäkologische Endokrinologie
Adrenogenitales Syndrom – seltene Ursachen (ohne CYP21A2) | PanelID 1049.00
Androgene Infertilität- NOA, OAT I PanelID 1115.00
Azoospermie I Microdeletionen AZF-Region, Yq11ID 937.00
Eizellreifungsstörung/OZEMA I PanelID 1117.00
Fertilisationsversagen bei Normozoospermie I PanelID 1110.00
Kallmann-Syndrom und hypogonadotroper Hypogonadismus I PanelID 1119.00
Obstruktive Azoospermie I CFTR, ADGRG2ID 1109.00
obstruktive Azoospermie/kongenitale bilaterale Aplasie des Vas DeferensID 1047.00
Paarbasiertes Carrier Screening*ID 1001.01
Prämature Ovarialinsuffizienz (POF/POI) – seltene monogene Ursachen I PanelID 1116.00
Rezidivierende Molenschwangerschaft I PanelID 812.03
Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD, disorders of sexual development) I PanelID 1120.00
Methylierungs- und Repeatanalysen
Skelettfehlbildungen
Branchio-Oto-/Renales-/Okulo-Faziales Syndrom (BOR / BOS / BOFS)ID 204.01
Faziale DysostoseID 917.00
Hypo/Achondroplasia I FGFR3ID 968.00
KraniosynostosenID 275.02
Osteogenesis imperfectaID 596.03
SkelettfehlbildungenID 756.01
Syndrome mit ExtremitätenfehlbildungenID 276.03
Diagnostik nach Leitsymptomen
Fetale Akinesie und Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) I Stufendiagnostik – Chromosomen, Mikrodeletionen/-duplikationen, klinische GenomauswertungID 1140.00
Frühmanifestierende Adipositas I PanelID 1136.00
Hirnfehlbildungen und neuronale Migrationsstörungen I Stufendiagnostik –Chromosomen, Mikrodeletionen/-duplikationen, klinische GenomauswertungID 1143.00
Kleinwuchs I Stufendiagnostik – Chromosomen, Mikrodeletionen/-duplikationen, klinische GenomauswertungID 1139.00
Monogene Epilepsien I Stufendiagnostik – Chromosomen, Mikrodeletionen/-duplikationen, klinische GenomauswertungID 1142.00
Mosaik- und Überwuchssyndrome I PanelID 1135.00
Muskelschwäche / Floppy infant inkl. SMA I Stufendiagnostik – 5qSMA, Chromosomen, Mikrodeletionen/-duplikationen, klinische GenomauswertungID 1141.00
Neurofibromatose Typ 1 und Differentialdiagnosen Cafe-au-lait-Flecken (Inkl. Noonan-Spektrum) I Panel, StufendiagnostikID 1134.00
Syndrome mit Entwicklungsstörung und / oder Fehlbildungen I Stufendiagnostik – Chromosomen, Mikrodeletionen/-duplikationen, klinische GenomauswertungID 1133.00
Tuberöse Sklerose, mTORopathien und Differentialdiagnosen I PanelID 1137.00
Syndromologie, Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen
Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH)ID 814.00
Kabuki SyndromID 271.00
Kleinwuchs – umfassende DiagnostikID 920.00
MakrozephalieID 156.03
Makrozephalie – BasisdiagnostikID 272.02
Metabolische DysmorphiesyndromeID 273.00
Mikrozephalie – BasisdiagnostikID 822.01
NeurofibromatoseID 290.00
Noonan-Syndrom – PTPN11 GenID 159.01
Noonan-Syndrom, weitere GeneID 285.04
Proportionierter Kleinwuchs mit/ohne Wachstumshormon-AuffälligkeitenID 829.01
RasopathienID 160.06
Silver Russell Syndrom – DifferentialdiagnosenID 830.00
Skelettdysplasien – BasisdiagnostikID 831.00
Unspezifische geistige Behinderung (AD de novo)ID 818.00
WachstumsretardierungID 810.00
X-chromosomale mentale RetardierungID 154.02
X-chromosomale mentale Retardierung – BasisdiagnostikID 268.01
Ziliopathie – BasisdiagnostikID 821.00