Entwicklungsauffälligkeiten
Genetische Diagnostik bei Kindern
Wenn sich ein Kind anders entwickelt als erwartet oder bestimmte gesundheitliche Auffälligkeiten zeigt, kann eine humangenetische Untersuchung helfen, mögliche Ursachen zu finden.
Die Gründe für eine Vorstellung in der Humangenetik sind sehr unterschiedlich. Häufig wünschen sich Eltern eine Erklärung dafür, warum sich ihr Kind beispielsweise langsamer entwickelt, bestimmte Fähigkeiten später erlernt oder andere körperliche oder gesundheitliche Besonderheiten zeigt.
Eine genetische Diagnose kann dabei helfen, die Beschwerden besser einzuordnen und die weitere Entwicklung des Kindes besser einzuschätzen. Sie kann außerdem wichtige Hinweise für die weitere Betreuung geben: Zum Beispiel für zusätzliche Vorsorgeuntersuchungen, Fördermöglichkeiten oder eine gezielte Behandlung. In manchen Fällen stehen für bestimmte genetische Erkrankungen auch spezielle Therapien zur Verfügung.
Für viele Familien bedeutet eine Diagnose vor allem Klarheit: Sie hilft dabei, die Situation des Kindes besser zu verstehen und die nächsten Schritte gezielt zu planen.
Wann kann eine humangenetische Beratung sinnvoll sein?
Eine Vorstellung Ihres Kindes kann unter anderem sinnvoll sein bei:
- Entwicklungsauffälligkeiten, zum Beispiel wenn sich Ihr Kind deutlich langsamer entwickelt oder bestimmte Fähigkeiten später als erwartet erlernt
- Verzögerungen bei der Sprach-, Bewegungs- oder kognitiven Entwicklung
- Autismus-Spektrum-Störung
- Epilepsie, insbesondere wenn weitere Auffälligkeiten bestehen
- ungewöhnlich kleinem oder großem Körperwuchs im Vergleich zu den Eltern
- ausgeprägtem Über- oder Untergewicht
- Muskelschwäche oder auffälliger Muskelentwicklung
- dem Verlust bereits erlernter Fähigkeiten
- angeborenen Fehlbildungen, zum Beispiel am Herzen, an Händen und Füßen oder an den Nieren
- Hör- oder Sehstörungen
- bestimmten körperlichen Besonderheiten oder einem ungewöhnlichen Erscheinungsbild
- einer bereits bekannten genetischen Erkrankung in der Familie
- Erkrankungen und Besonderheiten in der Familie
Auch wenn bereits eine Diagnose vorliegt, kann eine humangenetische Beratung sinnvoll sein. Wir können Ihnen helfen, die Diagnose und ihre Bedeutung für Ihr Kind und Ihre Familie besser zu verstehen.
Was passiert bei der humangenetischen Untersuchung?
Am Anfang steht ein ausführliches Gespräch. Dabei möchten wir möglichst genau verstehen, wie sich Ihr Kind entwickelt hat und welche gesundheitlichen Auffälligkeiten bestehen.
Wir sprechen unter anderem über:
- die Entwicklung Ihres Kindes, zum Beispiel Sprache, Bewegung, Lernen und Verhalten
- bisherige Erkrankungen und medizinische Untersuchungen
- Schwangerschaft und Geburt
- relevante Befunde und bisherige Therapien
- Erkrankungen und Besonderheiten in der Familie
Auch die Familiengeschichte spielt eine wichtige Rolle. Deshalb fragen wir danach, ob es in der Familie ähnliche Entwicklungsauffälligkeiten, Erkrankungen oder andere Besonderheiten gibt.
Anschließend wird Ihr Kind, abhängig von der Fragestellung, körperlich untersucht. Dabei achten wir unter anderem auf bestimmte körperliche Merkmale und Entwicklungsmuster, die Hinweise auf eine genetische Ursache geben können.
Wenn sich daraus Hinweise auf eine mögliche genetische Ursache ergeben, besprechen wir mit Ihnen, welche genetischen Untersuchungen sinnvoll sein können. Für die genetische Diagnostik wird in der Regel eine Blutprobe benötigt. Welche Untersuchung infrage kommt und welche Ergebnisse sie liefern kann, erklären wir Ihnen vorab ausführlich.
Was passiert nach der Untersuchung?
Die Ergebnisse werden in einem ausführlichen Gespräch mit Ihnen besprochen. Dabei erklären wir Ihnen verständlich, was der Befund für Ihr Kind bedeutet und welche Auswirkungen sich daraus für die weitere Betreuung ergeben können.
Je nach Diagnose können sich Empfehlungen für weitere Untersuchungen, Vorsorge, Förderung oder Behandlung ergeben. Auch die Frage, ob weitere Familienmitglieder untersucht werden sollten, kann besprochen werden.
Eine gesicherte genetische Diagnose kann außerdem wichtige Informationen für einen möglichen weiteren Kinderwunsch liefern. Unter Umständen lässt sich daraus abschätzen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass eine genetische Erkrankung erneut auftritt. Wenn gewünscht, informieren wir Sie über Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik.
Sie sind unsicher, ob eine genetische Untersuchung sinnvoll ist?
Diese Sorge ist verständlich. Eine humangenetische Untersuchung kann viele Fragen aufwerfen und manchmal auch Unsicherheit auslösen.
Deshalb nehmen wir uns Zeit, Ihre Fragen und Bedenken bereits vor der Diagnostik ausführlich zu besprechen. Ob eine genetische Untersuchung durchgeführt wird, entscheiden Sie als Eltern.
Unser Ziel ist es, Ihnen und Ihrem Kind durch die genetische Beratung und Diagnostik mehr Klarheit zu geben und Sie bei den nächsten Schritten zu unterstützen.
Wenn eine genetische Ursache gefunden wird, kann dies nicht nur eine Erklärung für die bisherigen Auffälligkeiten geben, sondern auch dabei helfen, die medizinische Betreuung und Förderung Ihres Kindes gezielt auszurichten.
Die genetische Diagnostik erfolgt dabei in enger Zusammenarbeit mit den behandelnden Kinderärztinnen und Kinderärzten sowie je nach Bedarf mit Kinderkliniken und Sozialpädiatrischen Zentren.