Somatische Mosaikerkrankungen 

Bei Verdacht auf eine somatische Mosaikerkrankung kann die ursächliche Variante in einer konventionellen Blutprobe nicht oder nur in sehr geringer Menge vorliegen. Liquid Biopsy basierte Analysen können in solchen Fällen zusätzliche diagnostische Möglichkeiten eröffnen.

Klinische Schwerpunkte am MGZ:

  • Asymmetrischer Großwuchs: Somatische Varianten in Wachstumssignalwegen
  • Gyrierungsstörungen / Fokale kortikale Dysplasien: Hirnspezifische somatische Varianten
  • Weitere Fragestellungen werden aktuell durch unsere Research and Development Abteilung in Rahmen von Forschungsprojekten bearbeitet

Fachliche Grundlage: Hallermayr A et al. Med Genet. 2023;35(4):275–284.

Nicht jede genetische Variante liegt in allen Körperzellen eines Menschen vor. Bei sogenannten monogenen Mosaikerkrankungen entsteht eine ursächliche Variante erst nach der Befruchtung während der frühen Embryonalentwicklung und ist deshalb nur in einem Teil der Körperzellen bzw. Gewebe nachweisbar. Dies erschwert die molekulargenetische Diagnostik erheblich.

Abb. 1: Entstehung eines somatischen Mosaiks (nach Hallermayr et al. Med Genet. 2022) (Created in https://BioRender.com).

Liquid Biopsy-basierte Analysen aus Blutplasma oder auch Liquor können hier die Diagnostik erleichtern, insbesondere wenn eine gezielte Gewebebiopsie des betroffenen Areals nicht möglich oder mit relevantem Risiko verbunden ist.

Abb. 2: Liquid Biopsy basierte Analyse zum Nachweis von somatischen Mosaikvarianten (nach Hallermayr et al. 2022) (Created in https://BioRender.com).

Am MGZ setzen wir hierfür hochsensitive Sequenzierverfahren ein, insbesondere bei asymmetrischem Großwuchs oder Gyrierungsstörungen sowie bei fokalen kortikalen Dysplasien.

Unser Diagnostikportfolio im Überblick

Das MGZ bietet ein breites Liquid Biopsy Portfolio von der gezielten Einzelvariantenanalyse, über das umfassenden Multigen-Profiling, bis zur genomweiten cfDNA Analyse.

Je nach klinischer Fragestellung, Vortherapie und Dringlichkeit stehen unterschiedliche methodische Ansätze zur Verfügung:

Abb. 6: MGZ Liquid-Biopsy-Portfolio.

Die vollständige, aktuelle Testübersicht sowie die formalen Anforderungen an Probenmaterial, Einsender- und Patientenangaben sind im Anforderungsformular Liquid Biopsy Onkologie bzw. xxx zusammengefasst.

Abb. 2: Liquid Biopsy Diagnostik Ablauf (Created in https://BioRender.com)

Für den gezielten Nachweis therapierelevanter Varianten stehen am MGZ je nach Fragestellung gezielte Hotspot-Analysen sowie breitere Sequenzierverfahren zur Verfügung.

Für Fragen zur Testauswahl, Probeneinsendung oder zu Forschungskooperationen steht Ihnen das MGZ-Team zur Verfügung.

Alle Laborleistungen auf einen Blick

Entdecken Sie unser gesamtes diagnostisches Leistungsspektrum – von NIPT und Pränataldiagnostik bis zu weiteren spezialisierten Laboranalysen.

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oder unser diagnostischer Support für Ärzte 089 / 30 90 886-0