Early-Onset-Krebserkrankungen im Fokus des ASPO-Symposiums

Das Panel fokussiert auf seltene monogene Ursachen genetisch generalisierter Epilepsien (GGE) bei unauffälliger Entwicklung und Kognition. Berücksichtigt werden insbesondere familiäre Konstellationen mit Absencen, Myoklonien, generalisierten tonisch-klonischen Anfällen sowie Fieberkrämpfen bzw. einem GEFS+-ähnlichen Spektrum. Das Panel ist indiziert bei Patienten mit genetisch generalisierten Epilepsien (Absencen, Myoklonien, generalisierte tonisch-klonische Anfälle, Fieberkrämpfe/GEFS+-Spektrum) und unauffälliger kognitiver Entwicklung, insbesondere bei positiver Familienanamnese oder pharmakoresistenter GGE ungeklärter Ursache. Das Panel ist nicht indiziert bei Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathien (DEE) oder fokalen Epilepsien.