Das Panel erfasst hereditäre Neuropathien mit vorwiegend sensomotorischem oder sensiblem Phänotyp. Erfasst werden klassische Charcot-Marie-Tooth-Erkrankungen (CMT) bzw. hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN) einschließlich demyelinisierender, axonaler und intermediärer Formen. Hierzu gehört auch die CMT1A verursacht durch eine PMP22-Duplikation, die bei demyelinisierenden Formen die häufigste Ursache ausmacht und bei entsprechendem Verdacht in Stufendiagnostik untersucht wird. Das Panel umfasst auch sensible, autonome und komplexe Neuropathien mit klinischer Überlappung. Ebenfalls erfasst werden ausgewählte metabolische und mitochondriale Phänokopien, beispielsweise Morbus Fabry, TTR-Amyloidose und Refsum-Erkrankung.
Methode
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Material
1-4 ml EDTA-Blut
Wenn kein EDTA-Blut bzw. keine Blutentnahme möglich ist, hier finden sie zusätzliche Informationen: Informationen zur Probeneinsendung
Bearbeitungszeit
3-6 Wochen
Genes
RTN2 SACS SARS1 SBF1 SCN10A SCN11A SCN9A SCO2 NEMF DST SLC12A6 SLC5A6 SNAP29 SORD SOX10 SPG11 ATL1 SPAST SPTAN1 SPTLC1 SPTLC2 STUB1 SURF1 SYT2 TWNK TFG ACOX1 TOP3A TRIP4 TTPA TTR UBA1 UCHL1 VCP WARS1 XK XRCC1 YARS1 AAAS DEGS1 PRX PRDM12 SLC5A7 ARHGEF10 SCYL1 SLC25A19 WNK1 SPTBN4 CASP8 BSCL2 ABHD12 GDAP1 TRIM2 APTX CCT5 SLC52A3 PNPLA6 LITAF FIG4 MFN2 CD59 IVNS1ABP CLP1 EXOSC8 NIPA1 BICD2 AGTPBP1 GJC2 CADM3 NGLY1 PLAAT3 TRPV4 FICD RNASEH1 GBA2 VPS13A FGD4 PSAT1 RCC1 KIF21A LYST DDHD1 EMILIN1 TECPR2 AARS1 CYP2U1 KLC2 GNB4 ZFYVE26 TUBB3 ADPRS SBF2 AP5Z1 COQ7 COX6A1 CPOX MYH14 MORC2 ARHGAP19 INF2 PTRH2 ATL3 FLVCR1 ZC4H2 CTDP1 LRSAM1 SLC25A46 C19orf12 NDC1 DARS2 ATAD3A COA7 REEP1 RETREG1 PIGG TTC19 CYP27A1 CYP7B1 MTRFR COX18 COX20 DCTN1 IBA57 DHX9 DGUOK DHH FBXO38 ABCA1 PLEKHG5 SH3TC2 DYNC1H1 IARS2 DNM2 DNMT1 POLR3A HSPB8 SLC52A2 DRP2 POLR3B VWA1 TYMP AFG3L2 EGR2 AGXT ERBB3 ERCC4 ERCC6 ERCC8 ETFDH FAH FBLN5 FXN GAN GARS1 GBE1 GBF1 GJB1 GLA SETX AMACR GSN HADHA HADHB HARS1 HEXA HEXB HINT1 HK1 HMBS DNAJB2 HSPB1 HSPB3 IGHMBP2 AP1S1 ELP1 APOA1 ABCD1 ITPR3 JAG1 KIF5A CAPRIN1 MADD MCM3AP ARL6IP1 ARSA MME MPV17 MPZ SEPTIN9 ASAH1 MT-ATP6 MT-CO2 MTMR2 MT-ND4 MTTP MT-TF MT-TG MT-TL2 MT-TN MT-TV MT-TW MT-TY NAGA NARS1 NDRG1 NDUFS6 NEFH NEFL ZFHX3 NGF ATP1A1 NRCAM CNTNAP1 NTRK1 NUDT2 OPA1 OPA3 SIGMAR1 ATP7A AIFM1 PDHA1 PDK3 PDXK PDYN PEX10 PEX12 KIF1A PHYH PIGB PLA2G6 PMM2 PMP2 PMP22 EXOSC9 PNKP POLG PPOX BAG3 DNAJC3 PRNP PRPS1 ALDH18A1 RAB7A BCKDHB RFC1
