Webinar am 21. Januar: Erblich oder nicht? – Nutzen der molekulargenetischen Diagnostik bei Kardiomyopathien

Dr. Hallermayr und Kollegen stellen in der Onkologischen Pharmazie die Vorteile von Liquid Biopsy als vielversprechendes diagnostisches Instrument bei Tumorerkrankungen dar. Zur Veröffentlichung

Epilepsien zählen zu den häufigsten Krankheitbildern in der Neurologie. Die rasche molekulargenetische Diagnostik ist unerlässlich für Betreuung, Beratung und Therapie. Dr. Maximilian Witzel und Kollegen zeigen in einer in Frontiers in Neurology veröffentlichten prospektiven Kohorten- analyse im deutschlandweiten Verbund der NASGE-Zentren, dass von klinischer Seite junges Alter, syndromologische Zusatz- erkrankungen sowie von ärztlicher Seite eine ausführliche klinischen Beschreibung und die Wahl der molekulargenetischen Methode (Exom/Trio Exom) für die diagnostische Aufklärungsrate maßgeblich sind.Zur Publikation

Wir freuen uns, dass Dr. Ariane Hallermayr gemeinsam mit Prof. Dr. Michael Speicher für diese Ausgabe die wissenschaftliche Koordination übernommen haben. Außerdem diskutiert Dr. Ariane Hallermayr und Kollegen aus dem MGZ und von der Universität Graz in einem Artikel die Vorteile und Grenzen von Liquid Biopsy bei der Detektion von somatischen Mosaiken und Keimbahnvarianten sowie die Auswirkungen der klonalen Hämatopoese bei der Liquid Biopsy basierten Diagnostik von Tumorerkrankungen. Darüber hinaus wird das Potential von cfDNA-Analysen für die Diagnose von monogenen Mosaikerkrankungen bewertet. Zur kompletten Ausgabe.

In der aktuellen Ausgabe der Trillium Krebsmedizin stellen Dr. med. Verena Steine-Lange und Prof. Dr. med. Elke Holinsiki-Feder die Vorteile eines breiten diagnostischen Ansatzes und regelmäßiger Reevaluierungen bei Patienten mit Verdacht auf erbliche Tumorsyndrome dar.

Eine hohe Sensitivität und Genauigkeit sind unerlässlich für die korrekte klinische Interpretation von Liquid Biopsy NGS-Assays. In der Publikation „Impact of cfDNA Reference Materials on Clinical Performance of Liquid Biopsy NGS Assays“ in Cancers betonen Dr. Hallermayr und Kollegen die Wichtigkeit des Referenzmaterials bei der Validierung von Liquid Biopsy Analysen und stellen einen Leitfaden für die Auswahl geeigneter Referenzmaterialien vor, damit vergleichbare Ergebnisse für Patienten in verschiedenen Laboren ermöglicht werden können. Zur Publikation.

Die Ergebnisse der Prospektiven Lynch Syndrom Datenbank und weitere Studien werden im kürzlich in Hereditary Cancer in Clinical Practice veröffentlichten Review interpretiert und unter anderem auf die Altersabhängigkeit der Penetranz und Ausprägung der verschiedenen genetische Varianten, Entwicklung der Überlebensrate und den Einfluss der Koloskopie eingegangen. Zur Publikation