Hochsensitive ESR1-Genanalyse aus einer Liquid Biopsy zur Therapiesteuerung bei progredientem Mammakarzinom

Das Mammakarzinom ist die häufigste Tumorerkrankung bei Frauen in Deutschland. Tumorzellen die Rezeptoren für Östrogen (ER-positiv), nicht aber für den humanen epidermalen Wachstumsfaktorrezeptor HER2 (HER2-negativ) aufweisen, sprechen in der Regel auf eine antihormonelle Therapie an.  Bis zu 40 Prozent der hiermit behandelten Patienten entwickeln jedoch eine Resistenz gegen diese endokrine Standardtherapien.

Eine Hauptursache der Therapieresistenz ist das Auftreten von Varianten im Gen des Östrogenrezeptors ESR1 in den Tumorzellen. Patienten, bei denen eine solche Variante vorliegt, können nun jedoch von einer zielgerichteten Behandlung mit Elacestrant (Handelsname Orserdu) profitieren, welches kürzlich auf Basis der Phase-III-Studie EMERALD in der EU zugelassen wurde (1). Bei dem Medikament handelt es sich um einen selektiven Östrogen-Rezeptor-Degrader (SERD), der gezielt an Östrogenrezeptor-Proteine mit einer aktivierenden ESR1-Variante bindet und diese degradiert, so dass keine Wachstumssignale mehr über den Rezeptor gesendet werden können.

Die EMERALD Studie zeigte, dass die mit Orserdu behandelten Patienten ein progressionsfreies Überleben von im Durchschnitt 3,8 Monate aufwiesen, verglichen mit 1,9 Monaten bei Patienten, die eine Standardtherapie erhielten. Orserdu kann daher nun bei denjenigen Patienten eingesetzt werden, deren Mammakarzinom eine Resistenz gegen endokrine Standardtherapien, auch unter Verwendung eines CDK-4/6-Inhibitors, entwickeln.

Im Rahmen der Zulassungsstudie wurde das genetische Material aus einer Liquid Biopsy zur Bestimmung des ESR1-Mutationsstatus eingesetzt. Dabei ist das Verfahren schonend und zu jeder Zeit im Behandlungsverlauf möglich.

Das MGZ bietet unterschiedliche Analysen von Varianten in ESR1 mittels hochsensitiver Sequenziertechnologie an

• Häufige Hotspot-Varianten in ESR1
• Bekannte Varianten in der aktivierenden Domäne von ESR1
• Analyse von ESR1, PIK3CA, BRCA1 und BRCA2
  

Aktuell wird für die Analyse eine Kostenübernahme von Seiten der Krankenkasse (gesetzlich und privat) benötigt.

Das Blut muss in sog. Streck-Röhrchen abgenommen werden, wir gewährleisten eine kurze Analysezeit von max. 10 Werktagen.

– Anforderungsformular
– Kostenübernahme
– Bestellung Blutentnahmeset und Probentransport
– Weitere Informationen zu Liquid Biopsy

Weitere Informationen der Europäischen Arzneimittelzulassungsbehörde (EMA) zur Zulassung von Elacestrant.