Methylierung in der Diagnostik der FSHD

Angeregt durch unsere Veröffentlichung zur Bedeutung von Methylierungsprofilen in der Diagnostik und klinischen Bewertung der FSHD führte eine chinesische Arbeitsgruppe um Zheng et al. weitere Untersuchungen durch und veröffentlichte diese in einem Leserbrief zu unserem Artikel: Diese Arbeiten zeigen, dass die in einer Reihe von Familien beobachtete Antizipation durch Unterschiede in der distalen Methylierung erklärt werden kann. Mittels einer neuen long-read Sequenziermethode konnten wir wiederum diese Beobachtung für eine bereits in unserer ersten Arbeit berichtete Familie bestätigen und zusätzlich ein somatisches Mosaik in einem der Betroffenen als ursächlich nachweisen. Dies beschreiben wir in einer aktuell veröffentlichten Antwort auf den Leserbrief zu unserer Originalarbeit. Beide Arbeiten zeigen erneut die Bedeutung der Analyse epigenetischer Merkmale (der Methylierung) als Grundlage für eine präzise FSHD Diagnostik.