Im Artikel erläutern Dr. med. Verena Steinke-Lange und Prof. Dr. med. Elke Holinski-Feder welche klinischen Hinweise und molekularpathologischen Befunde auf ein Lynch-Syndrom hinweisen, welche diagnostische Abklärung einzuleiten ist und die…
Die Vorteile einer Liquid Biopsy bei der Diagnostik von Mosaikerkrankungen werden aufgezeigt und auf die je nach Diagnose folgenden möglichen Therapieoptionen und Komorbiditäten eingegangen.
Eine internationale Nomenklatur ist unerlässlich, damit Patientenergebnisse einheitlich dokumentiert und verstanden werden können und eine klare Kommunikation in Publikationen sowie eine Konsistenz in Datenbanken gewährleistet ist.
Die unterschiedlichen Anwendungs- möglichkeiten der ctDNA Analyse und die klinische Relevanz der möglichen Untersuchungen, insbesondere bzgl. des ESR1 Mutationsprofils, werden aufgezeigt.
Durch neue Methoden, die auch komplexe Repeats in schwierig zu untersuchenden genomischen Regionen erfassen, wurden in den letzten Jahren weitere Ursachen für hereditäre Ataxien beschrieben. Entsprechend wichtig ist aktuell die…
Patientinnen und Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen haben häufig Schwierigkeiten auf sie zugeschnittene Informationen und Angebote zu finden.