Neue diagnostische Möglichkeiten für Ataxie-Patienten

Die molekulargenetische Diagnostik hatte stets einen großen Stellenwert in der Abklärung der Ataxien des Erwachsenenalters. Durch neue Methoden wurden in den letzten drei Jahren zwei weitere Ursachen für hereditäre Ataxien beschrieben, die eine hohe Prävalenz auch in der europäischen Bevölkerung aufweisen. Klinisch handelt es sich hierbei um die RFC1 Spektrumserkrankung (auch bekannt als CANVAS Syndrom bei vollständiger Manifestation) sowie die mit einer Repeatexpansion in FGF14 assoziierte Spinozerebelläre Ataxie 27B (SCA27B).

Eine MGZ-interne Auswertung von 164 adulten Ataxie-Patienten mittels long-read sequencing basierter Repeatanalyse hat die hohe Prävalenz beider Erkrankungen auch in unserer Kohorte bestätigt. Durch die gleichzeitige Analyse von 17 Ataxie-assoziierten Repeatexpansionen konnte in 36 % der Fälle eine Diagnose gestellt werden.

Mittels einer neu etablierten Methodik können die o.g. neu beschriebenen Repeatloci zusammen mit 15 weiteren gemeinsam analysiert werden (Ataxie ONT Repeat-Assay 988.01). Die Untersuchung kann über das Anforderungsformular Neurologie/Neuropädiatrie zusammen mit einem Laborüberweisungsschein Muster 10 beauftragt werden. Es wird eine frische EDTA-Blutprobe benötigt, die innerhalb von 1-2 Tagen im MGZ eintreffen sollte.

Eine kostenfreie Probenabholung kann unter 089 – 30 90 886 – 150 angefordert werden.

Für einen konsiliarischen Austausch oder bei Rückfragen stehen wir Ihnen gerne unter der Telefonnummer: 089 – 30 90 88 6 – 0 zur Verfügung.