Nomenklatur für Genomkartierung

Mit der neuen Methode Optische Genomkartierung (Optical Genome Mapping, OGM) können sowohl balancierte als auch unbalancierte Strukturveränderungen, Aneuploidien und Kopienzahlveränderungen nachgewiesen werden. Eine internationale Nomenklatur ist unerlässlich, damit Patientenergebnisse einheitlich dokumentiert und verstanden werden können und eine klare Kommunikation in Publikationen sowie eine Konsistenz in Datenbanken gewährleistet ist. Die aktuelle Publikation, an der das MGZ mitgearbeitet hat, erläutert die allgemeinen Grundsätze der Nomenklatur und gibt spezifische Beispiele. Zur Publikation.