Über das neue Online-Anforderungsformular können Panel ab sofort direkt über die Webseite des MGZ – Medizinisch Genetischen Zentrums ausgewählt und automatisch auf das benötigte Anforderungsformular übertragen werden. Das vorausgefüllte Formblatt…
Über das neue Online-Anforderungsformular können Panel ab sofort direkt über die Webseite des MGZ – Medizinisch Genetischen Zentrums ausgewählt und automatisch auf das benötigte Anforderungsformular übertragen werden. Das vorausgefüllte Formblatt…
16.06.2021 – Das Webinar "Lynch-Syndrom" bietet eine Übersicht zur genetischen Grundlage dieser Erkrankung, vor allem aber ein Update zu wesentlichsten Neuerungen in der klinischen Betreuung der Patienten. Angesprochen sind Allgemeinmediziner,…
Im zweiten Teil unserer Fortbildungsreihe möchten wir neue Impulse hinsichtlich der Notwendigkeit der Interdisziplinarität für die Betreuung der Kinder mit Entwicklungsauffälligkeiten und syndromalen Erkrankungen geben.
CANVAS (Zerebelläre Ataxie, Neuropathie, vestibuläre Areflexie Syndrom) ist eine langsam progrediente Erkrankung des Erwachsenenalters mit einer zerebellären, vestibulären und propriozeptiven Funktions-störung. Erste Symptome treten häufig erst in der fünften oder…
Die mit biallelischen Varianten des SORD-Gens assoziierte Charcot-Marie-Tooth (CMT) – Neuropathie manifestiert sich ähnlich wie eine klassische CMT2 Neuropathie und zeigt axonale Veränderungen in der Elektrophysiologie. Bei im Vordergrund stehender…
Neue Studie "Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis" zur Exomsequenzierung in der Pränataldiagnostik des nicht-immunologischen Hydrops fetalis – Die Zusammenfassung können Sie hier lesen.