News
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Neues Online-Anforderungformular
Über das neue Online-Anforderungsformular können Panel ab sofort direkt über die Webseite des MGZ – Medizinisch Genetischen Zentrums ausgewählt und automatisch auf das benötigte Anforderungsformular übertragen werden. Das vorausgefüllte Formblatt…
Neues Online-Anforderungformular
Über das neue Online-Anforderungsformular können Panel ab sofort direkt über die Webseite des MGZ – Medizinisch Genetischen Zentrums ausgewählt und automatisch auf das benötigte Anforderungsformular übertragen werden. Das vorausgefüllte Formblatt…
Webinar am 30. Juni: Lynch-Syndrom
16.06.2021 – Das Webinar "Lynch-Syndrom" bietet eine Übersicht zur genetischen Grundlage dieser Erkrankung, vor allem aber ein Update zu wesentlichsten Neuerungen in der klinischen Betreuung der Patienten. Angesprochen sind Allgemeinmediziner,…
Online-Symposium II: Syndromdiagnostik aktuell – Chances and Challenges
Im zweiten Teil unserer Fortbildungsreihe möchten wir neue Impulse hinsichtlich der Notwendigkeit der Interdisziplinarität für die Betreuung der Kinder mit Entwicklungsauffälligkeiten und syndromalen Erkrankungen geben.
CANVAS / RFC1-assoziierte Ataxie-Syndrome
CANVAS (Zerebelläre Ataxie, Neuropathie, vestibuläre Areflexie Syndrom) ist eine langsam progrediente Erkrankung des Erwachsenenalters mit einer zerebellären, vestibulären und propriozeptiven Funktions-störung. Erste Symptome treten häufig erst in der fünften oder…
SORD-assoziierte Neuropathie
Die mit biallelischen Varianten des SORD-Gens assoziierte Charcot-Marie-Tooth (CMT) – Neuropathie manifestiert sich ähnlich wie eine klassische CMT2 Neuropathie und zeigt axonale Veränderungen in der Elektrophysiologie. Bei im Vordergrund stehender…
Hydrops fetalis – genetische Ursachen
Neue Studie "Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis" zur Exomsequenzierung in der Pränataldiagnostik des nicht-immunologischen Hydrops fetalis – Die Zusammenfassung können Sie hier lesen.