Wolfram-Syndrom

Die klinischen Hauptmerkmale des Wolfram-Syndroms sind ein juveniler Diabetes mellitus und eine Optikusatrophie. Später entwickeln sich als zusätzliche Symptome ein Diabetes insipidus und eine sensorineurale Taubheit. Die Krankheit beginnt in der ersten Lebensdekade, der Verlauf ist progressiv. Multiple neurologische Veränderungen (Nystagmus, mentale Retardierung, Ataxie, periphere Neuropathie, Demenz und psychiatrische Symptome) können zusätzlich vorkommen. Einige WFS1-Mutationen wurden mit autosomal dominanter Optikusatrophie und Taubheit assoziiert.

Ein seltenerer Phänotyp ist eine zentrale Atemlähmung, die durch eine Atrophie des Hirnstammes verursacht wird.

Das Wolfram-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit und wird durch Mutationen im Gen WFS1 (Wolframin) auf Chromosom 4p16.1 verursacht. Ein weiterer Lokus für diese Krankheit wurde auf dem langen Arm von Chromosom 4 identifiziert (WFS2) und ursächliche Mutationen wurden im Gen CISD2 beschrieben.

V. a. Wolfram-Syndrom