Kardiomyopathie, mitochondrial

Infantile Kardiomyopathien sind schwere Erkrankungen in der Neugeborenenperiode bzw. in den ersten Lebensjahren. Mitochondriale Erkrankungen, bei denen die Kardiomyopathie eine klinische Hauptmanifestation ist, stellen eine häufige Ursache in dieser Erkrankungsgruppe dar. Die zugrundeliegenden Gendefekte konnten bislang bei weitem nicht in allen Patienten identifiziert werden, da die gewebespezifische Manifestation und die Heterogenität der ursächlichen Faktoren eine Identifikation der verantwortlichen Proteindefekte in den betroffenen Familien erschwert.

Als genetische Ursache mitochondrialer Kardiomyopathien konnten sowohl maternal vererbte Mutationen des mitochondrialen Genoms als auch autosomal rezessive Mutationen in nukleären Genen, die für mitochondriale Proteine kodieren, identifiziert werden. Eine Besonderheit stellen Mutationen des Gens TAZ dar (Barth-Syndrom), denen ein X-chromosomaler Erbgang zugrunde liegt. Die klinische Präsentation und das Ergebnis der biochemischen Analyse der mitochondrialen Atmungskettenkomplexe sind wegweisend für die Auswahl der zu analysierenden Kandidatengene.

Frühkindliche Kardiomyopathie, evtl. auffällige Enzymaktivitäten der mitochondrialen Atmungskettenkomplexe