Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 4 (HSAN4)

Den verschiedenen Formen der hereditären sensiblen und autonomen Neuropathien (HSAN) gemeinsam ist der Verlust von Schmerz- und Temperaturempfinden in Kombination mit autonomen Störungen.

Die HSAN4 wird auch als „Congenital Insensitvity to Pain with Anhidrosis (CIPA)“ bezeichnet. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine angeborene, weitgehende Analgesie (Fehlen der Schmerzempfindung, auch für viszeralen Schmerz) und Thermanästhesie. Die Sensibilität für Berührung, Vibration und der Lagesinn sind dagegen intakt. In der Folge kann es zu Komplikationen aufgrund eines selbstverletzenden Verhaltens (z.B. unbemerktes Abbeissen der Zungenspitze), unbemerkten Wundinfektionen, Knochenbrüchen oder Gelenksdislokationen kommen. Erstsymptom der Erkrankung können unerklärte rekurrierende Fieberepisoden aufgrund der fehlenden Schweißbildung sein. Oft besteht zusätzlich eine unterschiedlich stark ausgeprägte kognitive Beeinträchtigung.