Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

Bei der fazioscapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD) ist charakteristischerweise die Muskulatur des Gesichts (= fazio), des Schulterblattes (-scapulo) bzw. der Oberarme (-humeral) betroffen. Typisch sind außerdem eine Parese der Fußheber sowie eine asymmetrische Verteilung der Muskelschwäche. Krankheitsbeginn ist in der Regel im jungen Erwachsenenalter (vor dem 20. Lebensjahr). Allerdings ist eine große Variabilität bzgl. Krankheitsbeginn und klinischer Symptomatik, auch innerhalb einer Familie, beschrieben. Eine Erstmanifestation in der frühen Kindheit bis ins hohe Lebensalter ist möglich. Der Kreatinkinasewert (CK-Wert) im Serum ist oft normal oder nur leicht erhöht.