Eine Testung auf Mikrodeletionssyndrome, wie z.B. das DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletion) wird nicht im Rahmen des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) am MGZ durchgeführt. In einem kürzlich in der New York Times erschienenen Artikel…
Über das neue Anforderungsformular Exom Diagnostik können die Exom- bzw. Exom-Trio Analyse angefordert werden.
Bei sonographisch festgestellten fetalen Fehlbildungen ist die Exomanalyse nach der konventionellen Karyotypisierung eine diagnostische Option, mit der sowohl monogene Erkrankungen erkannt, als auch Hinweise auf genomische Kopienzahlabweichungen gewonnen werden können.
Die Veröffentlichung "Liquid Biopsy Hotspot Variant Assays: Analytical Validation for Application in Residual Disease Detection and Treatment Monitoring" findet nationale und internationale Beachtung. Sie wurde unter anderem von Prof. Dr.…
Hörstörungen sind in mehr als 50 % genetisch bedingt. Eine molekulargenetische Diagnostik ist bei Kindern aber gegebenenfalls auch bei Erwachsenen indiziert und relevant für die weitere medizinische Betreuung.
Im Kurzportrait werden der Polygenic Risk Score beim Mammakarzinom und ausgewählte erbliche Tumorsyndrome vorgestellt. Außerdem geben Prof. Holinski-Feder und Dr. Steinke-Lange einen Einblick über Entwicklungen in der Humangenetik.
Entgegen der verbreiteten Annahme, sind erbliche Tumorsyndrome relativ häufig – Das TZM/CCC-Sonderheft hilft mit praxisnahen Kurzporträts zu verschiedenen erblichen Tumorsyndromen.
Hörstörungen haben oftmals genetische Ursachen. Ziel im Hinblick auf die weitere Betreuung ist es, Personen mit einer Hörminderung frühestmöglich auch mittels genetischer Diagnostik zu identifizieren.