Variant Effect Prediction Training Course – Core Essentials (veptcCE) am 2./3. März 2026

Mit der rasanten Weiterentwicklung von Technologien zur DNA-Sequenzierung wächst auch der Bedarf an fundierter, reproduzierbarer und klinisch relevanter Varianteninterpretation. Genau diese Kompetenzen werden im Variant Effect Prediction Training Course – Core Essentials (veptcCE) adressiert.und vermittelt. Der Kurs findet dabei unmittelbar im Vorfeld der InSiGHT Conference (International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours) in Singapur statt.

Im Fokus des veptcCE stehen Single Nucleotide Variants (SNVs) und deren Bewertung im diagnostischen Kontext. Teilnehmende lernen, Varianten korrekt nach HGVS-Nomenklatur zu beschreiben, sicher nach den ACMG/AMP-Empfehlungen zu klassifizieren sowie klinische und populationsgenetische Datenbanken wie gnomAD, ClinVar, DECIPHER oder MobiDetails gezielt einzusetzen. Ergänzt wird dies durch praxisnahe Einheiten, z. B. zur Visualisierung von Sequenzdaten mit IGV.

Ein weiterer Schwerpunkt liegt zudem auf RNA- und Splicing-Effekten sowie der phänotypbasierten Interpretation von Varianten mithilfe der Human Phenotype Ontology (HPO). Abgerundet wird die Veranstaltung mit interaktiven Workshops und Fallbesprechungen („Bring Your Own Case“), um Gelerntes unmittelbar anzuwenden.

Wir freuen uns insbesondere darüber, dass mit Dr. Andreas Laner und Thomas Kessler zwei unserer Kollegen maßgeblich zur Organisation des Trainingskurses beigetragen haben und als zentrale Referenten vertreten sind. Dies unterstreicht die fachliche Expertise des MGZ – Medizinisch Genetischen Zentrums.

Weitere Informationen und Anmeldung zum veptcCE-Kurs