Ein Überblick über aktuelle Methoden des Short- und Long-Read-Sequencing wird gegeben und aufgezeigt, in welchen Fällen eine Exom- oder Genomuntersuchung indiziert ist.
Fallbeispielbasiert diskutiert das Webinar die Klinik und Diagnostik häufiger neurogenetischer Erkrankungen und gibt ein Update über neue diagnostische Verfahren und Krankheitsbilder.
Die mögliche und empfohlene Diagnostik im Bereich der Reproduktionsgenetik, v.a. neueste monogene Ursachen bei Spermiogrammauffälligkeiten und weiblichen Fertilitätsstörungen, werden vorgestellt.