RFC1-assoziierte Ataxie-Syndrome

Das phänotypische Spektrum der RFC1-assoziierten Ataxie-Syndrome ist breit und sollte differentialdiagnostisch auch berücksichtigt werden bei:

• isolierter zerebelläre Ataxie auch im höheren Lebensalter (bis zu 20% bei spätmanifester sporadischer Ataxie; Cortese et al., 2019);
• anderen neurodegenerativen Erkrankungen wie einer Multisystematrophie des zerebellären Typs (MSA-C);
• hyperkinetischen/dystonen Bewegungsstörungen;

       und

• sensorischer Neuropathie: Biallelische RFC1-Expansionen wurden kürzlich auch bei über 30% der Patienten mit einer axonalen rein sensorischen Neuropathie identifiziert (Currò et al. Brain, 2021)