News
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Wir sehen uns beim 9th Annual Meeting der EHTG
Vom 19.–21. September 2025 sind wir beim 9th Annual Meeting der European Hereditary Tumour Group (EHTG) im Frauenbad in Heidelberg. Wir freuen uns darauf, Sie an unserem Messestand begrüßen zu…
Repeatexpansionen als häufige Ursache von Ataxien des Erwachsenenalters
In einer aktuellen Publikation des MGZ unter Beteiligung einer Vielzahl von neurologischen und humangenetischen Zentren aus ganz Deutschland zeigen die Autoren um Dr. med. Hannes Erdmann, dass Ataxien des Erwachsenenalters…
Neuer Zusatzbogen für HPO-Terms
Mehr Klarheit bei komplexen genetischen Fragestellungen – Um die genetische Diagnostik weiter zu verbessern, stellen wir ab sofort einen neuen Zusatzbogen auf Basis der Human Phenotype Ontology (HPO) zur Verfügung.
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie – Herausforderung in der Diagnostik trotz charakteristischem Phänotyp
In ihrem aktuellen Fallbericht, der als Klinischer Schnappschuss im Deutschen Ärzteblatt veröffentlich wurde, beschreiben die Autoren um Dr. Hannes Erdmann einen Patienten, der von einer Fazioskapulohu-meralen Muskeldystrophie (FSHD) betroffen ist.…