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Etwa 80 % der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. In der Sonderbeilage „Seltene Erkrankungen“ des Spiegels spricht MGZ-Gründerin und Fachärztin für Humangenetik Prof. Dr. med. Holinski-Feder über die entscheidende Rolle der Genetik bei der Erforschung, Diagnostik und Therapie dieser Erkrankungen.

Von fast 7000 Personen, mit Verdacht auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs wurden die aus der Diagnostik vorliegenden Exomdaten für unterschiedliche virtuelle NGS-panels ausgewertet. Die Diagnoseraten schwanken zwischen 7,8 % und 11,6 %, für 1 % ergaben sich Zusatzbefunde. Zum vollständigen Artikel.

Im Artikel „Humangenetische Diagnostik bei hereditären Augenerkrankungen“ von Dr. Teresa Neuhann und Lukas Neuhann sind die Methoden und Besonderheiten der molekulargenetischen Abklärung bei augenärztlichen Fragenstellungen zusammen-gefasst. Es wird erläutert bei welchen ophthalmologischen Krankheitsbildern eine humangenetische Abklärung indiziert ist und für welche hereditären Augenerkrankungen personalisierte Therapien bzw. Therapie- ansätze bestehen. Der Artikel ist als CME zertifizierte Fortbildung angelegt. Für diese Fortbildungseinheit werden 3 CME-Punkte vergeben.

Liquid Biopsy kann zur Identifizierung von genetischen Veränderungen, die für die Auswahl der geeigneten Therapie wichtig sind und zur Überwachung der Krankheit eingesetzt werden. In der aktuellen Sonderausgabe „Meine Gesundheit – Vorbeugung, Behandlung, Heilung“ des Sternmagazins gibt Dr. Ariane Hallermayr, Leitung der R&D-Abteilung des MGZ, ein Interview über Liquid Biopsy in der Krebsdiagnostik. Des Weiteren haben wir die wichtigsten Fragen und Antworten für Patienten zum Thema Liquid Biopsy hier zusammengestellt.

Eine neue RNA-basierte Technologie in der Diagnostik des Lynch-Syndroms. Zur vollständigen Publikation.