Welche übergeordnete Ursache steht hinter verschiedenen Fehlbildungen oder einer Entwicklungsverzögerung? Im Webinar werden zu dieser Fragestellung klassische und seltene genetisch bedingte Syndrome anhand realer pädiatrischer Fallbeispiele vorgestellt.
Überblick über die klinische Präsentation und genetischen Grundlagen der hereditären Ataxien des Erwachsenalters sowie ihre molekulargenetische Diagnostik.
Wann sollte in der Endokrinologie an eine genetische Diagnostik gedacht werden? Der Vortrag gibt eine Übersicht über syndromale und nicht-syndromale Ursachen endokriner Erkrankungen.
Die Vorteile einer Liquid Biopsy bei der Diagnostik von Mosaikerkrankungen werden aufgezeigt und auf die je nach Diagnose folgenden möglichen Therapieoptionen und Komorbiditäten eingegangen.