Kürzung der humangenetischen Vergütung gefährdet die Patientenversorgung

Im Rahmen der Veranstaltungsreihe „Interdisziplinäre Viszeralmedizin – Chirurgie im Dialog“ des LMU Klinikums München findet am 05.03.2025 die Fortbildung „Innovationen in der Behandlung des Kolorektalen Karzinoms“ statt. Als Referentin wird dabei auch Prof. Dr. Elke Holinski-Feder über den Themenbereich „MSI & Co.: Genetischer Hintergrund bei Darmkrebs – Grundkurs für Kliniker“ aufklären. Zum Programmflyer

Wir freuen uns sehr, Frau Dr. Prott und ihr Team aus Wuppertal in unserem Team willkommen zu heißen! Mit ihrer herausragenden Fachkompetenz und langjährigen Erfahrung werden sie wesentlich dazu beitragen, unsere hohe Qualität in der genetischen Sprechstunde nicht nur zu sichern, sondern auch kontinuierlich weiterzuentwickeln. Informationen zur Terminvereinbarung und zu allen unseren Standorten finden Sie hier.

Im Artikel in der Fachzeitschrift „Neurology Genetics“ zeigen die Autoren um Martin Wendlandt, Dr. Hannes Erdmann und PD Dr. Simone Rost, dass die aktuell empfohlene Standarddiagnostik einer Myotonen Dystrophie Typ 2 eine falsch-negativ Rate von bis zu 0,7 % aufweist. Ursächlich ist ein zusätzlicher bisher nicht bekannter Bestandteil des Repeats, welcher ggf. auch das Fehlen einer Phänotyp-Genotyp-Korrelation bei der DM2 miterklären könnte. Die Autoren präsentieren eine entsprechend modifizierte Diagnostik, die im MGZ bereits seit mehreren Jahren angewendet wird. Zum Artikel

Die Beilage, die der BVDH und die GfH gemeinsam zusammengestellt haben, soll einen Einblick in die klinische Breite der Humangenetik, die oft hohe Komplexität der klinischen Symptomatik, die möglichen therapeutischen Ansätze und die analytischen Technologien geben. Sie soll helfen, genetische Erkrankungen als Differentialdiagnose in Betracht zu ziehen, denn die überwiegende Mehrzahl der Patient:innen mit genetischen Erkrankungen wird derzeit noch keiner genetischen Diagnostik zugeführt. Zum Heft