Early-Onset-Krebserkrankungen im Fokus des ASPO-Symposiums

FSHD-Diagnostik im Wandel: Neue molekulargenetische Verfahren im Überblick

Die molekulargenetische Diagnose der Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) stellt in vielen Fällen weiterhin eine Herausforderung in der humangenetischen Routinediagnostik dar. Klassische Methoden wie der Southern Blot stoßen insbesondere bei komplexen oder atypischen Fällen an ihre Grenzen. Daher gewinnen neue molekulargenetische Methoden, wie die im MGZ standardmäßig angewandte Methylierunganalyse, oder die aktuell im Forschungskontext verwendete long-read Sequenzierung immer stärker an Bedeutung. In einer aktuellen Übersichtsarbeit unter Beteiligung des MGZ werden Vor- und Nachteile von etablierten und aufkommenden Diagnostikverfahren im Kontext aktueller klinischer Studien diskutiert. Hier geht's zum Artikel

20 Mai 2026

Besuch von Herrn Dr. Pilsinger am MGZ

Welche Rolle spielt die Humangenetik für die Medizin der Zukunft? Diese Frage stand am 30.03.2026 im Mittelpunkt des Besuchs von Dr. Stephan Pilsinger am MGZ – Medizinisch Genetisches Zentrum. Dr.…

2 April 2026
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