Die Zeitschrift „Human Mutation“ befasst sich schwerpunktmäßig mit Varianten im menschlichen Genom und deckt das gesamte Spektrum von den Methoden zum Nachweis von Varianten bis hin zur Beantwortung der entscheidenden diagnostischen Frage ab: "Welche Folgen hat der Nachweis einer bestimmten DNA-Variante für die Gesundheit des Individuums?" Dr. rer. nat. Andreas Laner ist federführender Gast-Editor für diese Spezial-Ausgabe, die einen Überblick über die Einschätzung genomischer Varianten hinsichtlich der klinischen Wirkung bietet.

Die Kooperationspartner der NASGE – Nationale Allianz für seltene Erkrankungen haben gemeinsam 1030 Fälle von Kindern mit einer Entwicklungsverzögerung, bei denen im ersten Halbjahr 2022 eine Exom-Analyse durchgeführt wurde, ausgewertet. Bei 26,2 % der Kinder konnte eine sichere Diagnose gestellt werden; die Aufklärungsrate erhöhte sich auf 35,2 % bei Trio-Exom-Analysen. Die vollständige Studie wurde aktuell in der Zeitschrift Neuropädiatrie in Klinik und Praxis veröffentlicht.

Hier finden Sie die wichtigsten FAQ zu NIPT Trisomie 21, 18 und 13 als Leistung der gesetzlichen Krankenkasse sowie Informationen zur NIPT Patientenaufklärung.

Die European Liquid Biopsy Society (ELBS) ist ein internationaler Zusammenschluss hochkarätiger Experten im Feld der Liquid Biopsy. Ziel der Partner ist es, die Forschung rund um die Liquid Biopsy zu fördern und das Verfahren vermehrt in die klinische Praxis zu bringen. Das MGZ konnte bereits selbst durch Publikationen zu diesem Thema beitragen.