News
Hier finden Sie alle aktuellen MGZ Themen rund um die genetische Diagnostik. Von neuesten Publikationen, Webinar Ankündigungen bis hin zu Neuerungen in den Richtlinien.
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NIPT für Mikrodeletionssyndrome
Eine Testung auf Mikrodeletionssyndrome, wie z.B. das DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletion) wird nicht im Rahmen des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) am MGZ durchgeführt. In einem kürzlich in der New York Times erschienenen Artikel…
Neues Anforderungsformular Exom Diagnostik
Über das neue Anforderungsformular Exom Diagnostik können die Exom- bzw. Exom-Trio Analyse angefordert werden.
Pränatale Exomanalysen
Bei sonographisch festgestellten fetalen Fehlbildungen ist die Exomanalyse nach der konventionellen Karyotypisierung eine diagnostische Option, mit der sowohl monogene Erkrankungen erkannt, als auch Hinweise auf genomische Kopienzahlabweichungen gewonnen werden können.
Publikation aus dem MGZ
Die Veröffentlichung "Liquid Biopsy Hotspot Variant Assays: Analytical Validation for Application in Residual Disease Detection and Treatment Monitoring" findet nationale und internationale Beachtung. Sie wurde unter anderem von Prof. Dr.…
Neue Patienteninformation: Genetische Diagnostik bei Hörstörungen
Hörstörungen sind in mehr als 50 % genetisch bedingt. Eine molekulargenetische Diagnostik ist bei Kindern aber gegebenenfalls auch bei Erwachsenen indiziert und relevant für die weitere medizinische Betreuung.
TZM/CCCM News Sonderausgabe erbliche Tumorerkrankungen
Im Kurzportrait werden der Polygenic Risk Score beim Mammakarzinom und ausgewählte erbliche Tumorsyndrome vorgestellt. Außerdem geben Prof. Holinski-Feder und Dr. Steinke-Lange einen Einblick über Entwicklungen in der Humangenetik.
TZM/CCCM News Sonderausgabe erbliche Tumorerkrankungen
Entgegen der verbreiteten Annahme, sind erbliche Tumorsyndrome relativ häufig – Das TZM/CCC-Sonderheft hilft mit praxisnahen Kurzporträts zu verschiedenen erblichen Tumorsyndromen.
Webinar am 10. November: Schwerhörigkeit – ein häufiges Symptom – Wann ist an die Genetik zu denken?
Hörstörungen haben oftmals genetische Ursachen. Ziel im Hinblick auf die weitere Betreuung ist es, Personen mit einer Hörminderung frühestmöglich auch mittels genetischer Diagnostik zu identifizieren.