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Im Artikel im „Journal of Neurology“ zeigen die Autoren um Annalisa Schaub und Dr. Hannes Erdmann dass die phänotypische Präsentation der RFC1-Spektrumerkrankung über ein CANVAS-Syndrom hinaus gehen kann und primär eine Motoneuronbeteiligung im Vordergrund steht. Entsprechend sollten pathogene biallelische Repeatexpansionen in RFC1 differentialdiagnostisch bei Patienten mit Motoneuronerkrankung, insbesondere bei atypischer Präsentation, untersucht werden. Zum Artikel.

Wir freuen uns über die Eröffnung des neuen MGZ-Standorts im Krankenhaus Agatharied. Mit unserem 12. Standort möchten wir die Patientenversorgung weiter verbessern und den Zugang zur humangenetischen Sprechstunde erleichtern. Informationen zur Terminvereinbarung und zu allen unseren Standorten finden Sie hier:Kontakt und Praxisadressen.

Unter dem Motto „Mensch mit Epilepsie – Anfälle und mehr“ findet in diesem Jahr vom 12. bis zum 15. Juni die 62. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie in der Oberrheinhalle in Offenburg statt. Wir freuen uns auf Ihren Besuch an unserem Messestand Nr. 16 und einen interessanten Austausch über genetische Fragestellungen in der Epileptologie.

Besuchen Sie uns vom 1. bis zum 4. Juni an unserem Messestand Nr. 550 bei der European Human Genetics Conference der European Society of Human Genetics (ESHG) in Berlin! Wir freuen uns, mit Ihnen zu verschiedenen humangenetischen Themen ins Gespräch zu kommen.